תקופת ההיריון מלווה בשינויים פיזיולוגיים רבים ורגישים, בעוד הטבע דואג להתפתחות העובר ולתנאים האופטימאליים לגדילתו. יחד עם זאת, ההיריון אינו נעדר סיכונים לשלומו של העובר ולהתפתחות פגמים ומומים מסוגים שונים, להם יכולה להיות השפעה מכרעת על עתידו ועל עתיד משפחתך. בדיוק מסיבה זו קיימות מספר בדיקות הנערכות לאורך שבועות ההיריון, וחשוב לדעת שכיום עומדים לרשות הרופאים מספר כלים אבחנתיים יעילים. כדי להבין את חשיבותן ומטרותיהן של בדיקות ההיריון פנינו אל פרופסור רון אוסלנדר, אחד המומחים המובילים בישראל לבריאות האישה, ומשמש כמנהל מחלקת הנשים והיולדות בבית חולים כרמל, חיפה. פרופסור אוסלנדר מנהל את פורום מיילדות, הריון ולידה, אולטרה סאונד בפורטל, ועונה בו על שאלות הגולשים.
שלום פרופסור אוסלנדר, אנא ספר לנו תחילה מה תפקידה של בדיקת האולטרסאונד בהריון ומתי מבצעים אותה.
בשבועות הראשונים להריון יש לבצע בדיקת אולטרה-סאונד בכדי לזהות את מיקום ההריון, גודלו של העובר (שעל פיו יקבע גיל ההריון המדויק) ולהדגים דופק עוברי שמצביע על חיות העובר (משבוע 6 להריון). מיקומו של ההריון חשוב לאור האפשרות להריונות במקומות לא תקינים - כמו הריון חוץ רחמי \ צווארי, שאלו מצבים שאם לא מזהים אותם בזמן יכולים לגרום לסיכון חייה של האישה. במדידת גודלו של העובר בשבועות המוקדמים ע"י בדיקת אולטרה-סאונד ניתן לקבוע את גיל ההריון בטעות של ימים ספורים. קביעת גיל ההריון המדויק מסייעת להערכת התפתחותו התקינה ש העובר בהמשך ההריון. יש לציין כי ככל שהבדיקה מתבצעת מוקדם יותר כך התוצאות מדויקות יותר לגיל ההיריון, ומאידך הטעויות בקביעת הגיל הינן קטנות יותר.
מדוע זיהוי גיל ההיריון כה חשוב?
משך ההיריון מחושב בשבועות מהיום הראשון של המחזור האחרון, ומשך ההיריון הוא 40 שבועות. היות וחלק מהנשים סובלות ממחזורים שאינם סדירים, לא תמיד ניתן לקבוע את גיל ההיריון על פי המחזור, ולכן בדיקת האולטרה-סאונד למדידת גודל העובר וקביעת גיל ההיריון מדויקת בהרבה. חשיבות ידיעת הגיל המדויק משמעותית לזיהוי עוברים שסובלים מהפרעת גדילה על רקע מחלות שונות ומומים, ולזיהוי עוברים שסובלים מגדילת יתר על רקע סוכרת למשל. לגיל ההריון המדויק ישנה גם משמעות לקביעת מועד הלידה.
האם בדיקת האולטרה סאונד כרוכה בסיכון לאם ולעובר?
לא. אין סיכון לאם או לעובר, מלבד אי נוחות קלה מאוד לאישה.
ולצידה, אילו בדיקות אולטרה-סאונד נוספות קיימות?
בין שבוע 11 ל-13 להריון מתבצעת בדיקת שקיפות עורפית, כאשר תפקידה המרכזי הינו לזהות קבוצות סיכון לתסמונת דאון. סקירת מערכות מוקדמת לזיהוי מומים אצל העובר מתבצעת בין שבוע 13 ל-17, ואילו בשבועות 20-23 מומלץ לבצע סקירה שנייה. בשבועות 32-34 ניתן לבצע סקירה שלישית, המכוונת בעיקר לתקינות התפתחות המוח של העובר. במהלך ההריון ניתן לבצע בדיקות אולטרסאונד נוספות לצורך הערכת גדילת העובר, כמות מי השפיר ותנועות עובר, ולקראת סוף ההיריון מומלץ לבצע הערכה של גודל ומצג העובר. בנוסף לבדיקות האולטרה-סאונד ישנן בדיקות נוספות שמטרתן אבחון טרום לידתי, הכוללות בדיקות נשאות למחלות גנטיות, בדיקת סקר ביוכימי טרימסטר ראשון וטרימסטר שני לצורך קבלת סיכון משוכלל לתסמונת דאון ובדיקת דם אימהי לד.נ.א עוברי לצורך אבחון מחלות כרומוזומליות. קיימות גם בדיקות פולשניות כדוגמת ניקור מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה, בה לוקחים דגימה משליית העובר לצורך בדיקה כרומוזומלית ושבב גנטי שמאפשר אבחון של תסמונות אצל העובר (שעד כה לא ניתן היה לגלות ע"י בדיקת כרומוזומים מיקרוסקופית בלבד).
האם תוכל לפרט יותר לגבי בדיקות סקר לגילוי תסמונת דאון?
ישנן מספר בדיקות סקר לגילוי תסמונת דאון, המתבצעות בהריון. הראשונה הינה בדיקת שקיפות עורפית, השנייה הינה בדיקת סקר ביוכימי טרימסטר ראשון והשלישית - בדיקת סקר ביוכימי טרימסטר שני. השילוב בין תוצאות שלושת הבדיקות מאפשר זיהוי עד כ- 94% מהמקרים של תסמונת דאון.
בשנים האחרונות קיימת אופציה לבצע בדיקת ד.נ.א עוברי הנמצא בדמה של האם NIPT)) וע"י כך לקבל מידע הקרוב ל-100% לאפשרות של עובר עם תסמונת דאון. הבדיקה הזו לא מחליפה את ניקור מי השפיר כפי שמקובל לחשוב, למרות שבבדיקה זו ניתן לקבל מידע על תסמונות עובריות נוספות. האפשרות שהעובר לוקה בתסמונת דאון הינה רק אפשרות אחת מיני רבות, וניתן להרחיב את יכולות האבחון ע"י דגימת מי שפיר , סיסי שלייה וביצוע שבב גנטי.
ומה עושים במידה שמתגלה מום?
התשובה לשאלה איננה חד ערכית. בני הזוג צריכים לקבל מידע מלא על המום ועל משמעותו, כלומר, לדעת כיצד יראה המום ומה ההשלכות שלו לגבי עתידו של היילוד. לצורך זה, מעבר לבדיקה האולטרה-סונוגרפית יש להמליץ לבני הזוג ייעוץ גנטי על ידי גנטיקאי, ויעוצים מקצועיים נוספים בהתאם למום שאובחן. כלומר, ייעוץ על ידי נוירולוג ילדים במידה והבעיה במוח של העובר, ייעוץ קרדיולוג ילדים במידה והבעיה בליבו של העובר, וייעוץ אורתופד ילדים במידה והבעיה בשלד העובר, ייעוץ נפרולוג ילדים במידה והבעיה בכליות העובר, וכן הלאה. יש לציין כי השלמת הערכתו של עובר בעל מום כרוכה ברוב המקרים בדגימת מי השפיר לצורך קבלת מידע על פגמים נלווים למום. ההחלטה על הפסקת הריון כאשר מאובחן מום אצל העובר הינה החלטת בני הזוג, ובאישור אחת הועדות להפסקת הריון בישראל. חלק מהנשים יבחרו להפסיק היריון גם על ממצאים מינוריים, וחלק מהנשים לא יפסיקו הריון גם על ממצאים משמעותיים. הדבר תלוי בתרבות, בדת, בהשקפה האישית וכדומה.
פרופסור אוסלנדר, לסיום - האם ישנו מסר שחשוב לך להעביר לציבור הרחב?
בריאותו של העובר בהיותו ברחם אמו הינה נעלם. במהלך השנים חלה התקדמות רבה ביכולות של האבחון הטרום לידתי, חלק מהבדיקות אינן פולשניות ואינן מסכנות את ההריון, כמו בדיקות נשאות למחלות גנטיות, בדיקת ד.נ.א עוברי בדם האם, ובדיקות הדמיה באולטרה-סאונד או MRI . יש לציין כי בבדיקות פולשניות (כדוגמת ניקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה) קיים סיכון לא גבוה להריון. במהלך השנים מערכת הבריאות והציבור שמו דגש על אבחון תסמונת דאון, ולכן נשים בהריון עם סיכון נמוך לתסמונת זו עלולות לקבל את הרושם שהעובר בריא ולא לבצע בדיקות אבחון נוספות. אבל למעשה יש לזכור כי תסמונת דאון הינה תסמונת אחת מני רבות, ועל בני הזוג להבין את המגבלות באבחון הטרום לידתי אם מתמקדים בתסמונת זו בלבד.
כיום אבחון תסמונת דאון אפשרי בלמעלה מ99% באמצעות ביצוע בדיקת דם בלבד, ולכן היתרון בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה הינו באבחון תסמונות נוספות שלא ניתנים לאבחון בדרכים אחרות כמו בדיקת דם או בדיקת אולטרה-סאונד. על כן, אני ממליץ לנשים שלא לראות בתסמונת דאון את חזות הכול, ולנצל את הבדיקות הזמינות והחשובות שפתוחות בפניהן.
פרופסור רון אוסלנדר הינו מנהל מחלקת הנשים והיולדות בבי"ח כרמל, ונמנה על המומחים המובילים לבריאות האישה בישראל. שאלות בנושאים אלו ואחרים ניתן להעביר לפרופסור אוסלנדר וציוותו בפורום: מיילדות, היריון ולידה, אולטרה-סאונד של הפורטל.