X
"ורפא ירפא" - מכאן שניתנה רשות לרופא לרפאות
פתח תפריט ניווט ראשי
מצאו אותנו בפייסבוק:
מחפשים מומחה לרפואת נשים ולידה?
פרופ' יוסי שלו
גינקולוגיה, בדיקת מי שפיר
טלפון:
054-833-6668
אתר מרכז המידע והייעוץ של פרופ' יוסי שלו, מאפשר לכל אישה וזוג להתייעץ אונליין בכל התלבטות הקשורה לביצוע בדיקות מי שפיר. האם מומלץ לכל אישה ...
לכרטיס המומחה
מחפשים מומחה לרפואת נשים ולידה?
פרופ' יוסי שלו
גינקולוגיה, בדיקת מי שפיר
טלפון:
054-833-6668
אתר מרכז המידע והייעוץ של פרופ' יוסי שלו, מאפשר לכל אישה וזוג להתייעץ אונליין בכל התלבטות הקשורה לביצוע בדיקות מי שפיר. האם מומלץ לכל אישה ...
לכרטיס המומחה
מדור הריון ולידה
כמו בישראל, מומלץ לבצע בשליש הראשון להריון בדיקת שקיפות עורפית וסקר ביוכימי שליש ראשון לאיתור סיכון מוגבר לתסמונת דאון בעובר. למעלה מ 90% מהנשים מבצעות את הבדיקה. כאשר מתקבלת תשובה של סיכון גבוה מ 1:300 לתסמונת, מציעים לנשים לבצע בדיקה פולשנית (בדיקת מי שפיר / סיסי שליה כולל צ'יפ גנטי) או בדיקת דם בשם NIPT. כאשר מתגלה מום עוברי בסקירת מערכות (בדנמרק היא מבוצעת בשבועות 18-20 להריון) ממליצים על בדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי.
הנתונים מצביעים על כך שכ 8% מהנשים מבצעות בדיקה לאיתור בעיה כרומוזומלית, כ 2/3 מהנשים מבצעות בדיקת מי שפיר/סיסי שליה ו 1/3 בדיקת NIPT. בניגוד לישראל, רוב הנשים עוברות בדיקת סיסי שליה, ומעטן מי שפיר.
את הבדיקה הגנטית לעובר ניתן לבצע בכמה רמות. ברמה הנמוכה, ניתן לזהות את מספר הכרומוזומים שבתא העוברי, ויש 46 מהם בכל תא. בדיקה יותר מורכבת תזהה שינויים במבנה הכרומוזום עצמו וחלקיו. בהמשך, ניתן לבדוק את 20,000 הגנים הנמצאים במטען הגנטי של העובר. בבדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה נבדקים כל הכרומוזומים בתא העובר - כל כרומוזום וחלקיו ולכן הן נקראות בדיקות אבחנתיות. בדיקת NIPT בודקת סטטיסטית רק מספר מצומצם של כרומוזומים, ברמת אבחון נמוכה, והבדיקה נחשבת כבדיקת סקר. כאשר עולה חשד בבדיקת NIPT לבעיה יש לאמת את הממצא בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה.
במילה אחת - לא.
בשנים האחרונות, השימוש בבדיקת דם NIPT הביא לירידה משמעותית בכמות בדיקות סיסי שליה ומי שפיר. ההחלטה לבחור בבדיקת NIPT נובעת בעיקר מהחשש לסיבוכים בבדיקה פולשנית. אלא, שלאחרונה דווח בספרות הרפואית על ירידה דרמתית במספר ההפלות לכדיי 1-2 מקרים ל 1000 בדיקות. בעבודה שפורסמה בשנת 2016 על 147,000 נשים שעברו בדיקת מי שפיר או סיסי שליה, הבדיקות לא גרמו ליותר סיבוכים בהשוואה לנשים שלא עברו בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.
כל אישה בהריון עוברת שיחת ייעוץ עם רופא הנשים באשר לבדיקות השונות לזיהוי פגמים כרומוזומליים בעובר. בשיחה זאת יש להדגיש את העובדה שלבדיקת NIPT אפשרות חיזוי טובה בעיקר לתסמונת דאון. היא מצביעה בעיקר על אפשרות לכרומוזום נוסף או חסר ב 1 מ 5 זוגות כרומוזומים מתוך כלל 46 הכרומוזומים בתא העוברי, וכל זאת - ברמת דיוק בינונית. בבדיקות מי שפיר או סיסי שליה כולל צ'יפ גנטי נבדקים כל הכרומוזומים של העובר, היקף הבדיקה גדול לאין שיעור וכך גם הדיוק.
בניתוח הסיבות לביצוע ברור כרומוזמלי בהריון נמצא ש 12% מסך הנשים בדנמרק עברו את הברור בשל מומים בעובר. מניתוח הממצאים בכרומוזומים מתברר שאילו היתה מתבצעת לנשים אלה רק בדיקת NIPT , רק 25% מהנשים היו מקבלות תשובה נכונה שהעובר פגוע ו - 75% מהנשים היו מקבלות תשובה תקינה אך שגויה.
כאשר הסיבה לברור הכרומוזומלי היה סיכון מוגבר לדאון של מעל 1:300, בדיקת NIPT הייתה מזהה בעיה רק ב- 36% מהעוברים, ואילו אצל למעלה מ 60% מהנשים ניתן היה לזהות בעיה בכרומוזומים רק באמצעות צ'יפ גנטי .
ככל שהסיכון לתסמונת דאון גבוה יותר אפשרות הניבוי לבעיה על ידי בדיקת NIPT כבדיקת סקר טובה יותר. למשל, כאשר הסיכון לדאון על פי בדיקות הסקר גבוה מאוד, 1:50, בדיקת NIPT תזהה למעלה מ 80% מהנשים עם התסמונת. אלא, שעל סמך בדיקת NIPT אין לבצע במידת הצורך הפסקת הריון , ויש לאמת את ההממצאים בבדיקת מי שפיר. לעומת זאת, כאשר הסיכון לתסמונת דאון יהיה קצת יותר נמוך, בין 1:50-1:300 , רמת האבחנה של בדיקת NIPT תרד, ואת רוב הממצאים בכרומוזומים ניתן לאתר בבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי.
עבודת מחקר העומדת להתפרסם בעיתון UOG השוותה את חשיבות האבחון באמצעות בדיקת NIPT לעומת בדיקת צ'יפ גנטי בנשים הריוניות בחלוקה על פי גילן.
בגיל 20, ניתן לזהות בעיה בכרומוזמים בבדיקת צ'יפ גנטי באחת מתוך 270 נשים. לעומת זאת, בדיקת NIPT תזהה בעיה רק באחת מ 2000 נשים. לכן, בדיקת צ'יפ? גנטי חשובה יותר מבדיקה NIPT בנשים צעירות.
עם עליה בגיל, עולה גם הסיכוי לתסמונת דאון וכך גם חשיבותה של בדיקת NIPT בזיהוי התסמונת. בגיל 30 , הבדיקה תזהה תסמונת דאון ב 1:900, בגיל 35 – 1:400 ובגיל 40 - 1:117 . ועדיין, בכל נשים אלה יש סיכוי של 1:270 לבעיה כלשהי בכרומוזומים שרובם הגדול לא יתגלו בבדיקת NIPT. לשם הבהרה, באוכלוסיית הנשים ההריוניות הצעירות הסיכוי לתסמונת דאון מאוד נמוך, ולכן הסיכוי שנגלה את התסמונת בבדיקה NIPT נמוך. עם עליה בגיל היולדת, הסיכוי לאתר בעיה באמצעות NIPT עולה. לעומת זאת, בבדיקת מי שפיר + צ'יפ גנטי ניתן לאתר בכל גיל של היולדת בעיה במבנה הכרומוזום - ב 1:270 נשים על פי הממצאים בדנמרק, וב- 1:200 נשים על פי הממצאים בישראל.
בייעוץ שניתן לנשים טרם ביצוע הבדיקה הגנטית , 80% מהנשים בקשו להחליט בעצמן באם לבצע בדיקת מי שפיר/סיסי שליה כולל צ'יפ גנטי או בדיקת NIPT הן קבלו בייעוץ את המידע שב 0.5% מהתשובות המתקבלות בצ'יפ הגנטי, המשמעות הרפואית של ההמצאים אינה ברורה. בנוסף לכך, גם בחלק מבדיקות NIPT קיימת האפשרות שתינתן תשובה חלקית, "חשודה", או שהבדיקה לא מתאפשרת. מצב זה מרתיעה חלק מהזוגות. עם זאת, כ 85% מהנשים הדניות בקשו לדעת גם על ממצאים לא ברורים או חשודים. כמחצית מהנשים בקשו לדעת גם על מחלות שיתפתחו בגיל מבוגר של הילודים.
מתקבל הרושם שבדיקת NIPT היא בדיקת סקר טובה לחיזוי אפשרות לתסמונת דאון ועדיפה על בדיקות שקיפות עורפית המתבצעת בשליש הראשון להריון. ייתכן ובעתיד, ניתן יהיה לבצע את בדיקת NIPT בשבוע 10 ולו על מנת להחליט באם לבצע בהמשך ההריון בדיקת סיסי שליה (שבוע 11-14) או בדיקת מי שפיר (שבוע 16-23).
הבדיקה האולטימטיבית והסופית להערכת מצב הכרומוזומים היא בדיקת סיסי שליה או מי שפיר עם צ'יפ גנטי. על אשה בהריון המבקשת לבצע ברור מלא למצב הכרומוזומים של העובר לבצע את אחת משתי בדיקות אלה.
הנתונים בכתבה הוצגו על ידי פרופ' אידה פוגל מהמחלקה לגנטיקה באוניברסיטת AARHUS במרכז דנמרק .
Should we offer invasive testing and microarray to all the pregnany patients? Or – what if we change to NIPT? Prof Ida Vogel Department of clinical genetics Aarhus Denmark
יש לכם שאלות נוספות? מוזמנים לבוא לבקר באתר ליעוץ אישי בנושא מי שפיר.
https://www.prof-shalev.co.il/
פרופ' יוסי שלו הוא מומחה לרפואת נשים ולידה בעל התמחות עיקרית באבחון מומים בעובר. פרופ' שלו עוסק בבדיקות מי שפיר מעל 38 שנה.
אודות הכותב
פרופ' יוסי שלו
אתר מרכז המידע והייעוץ של פרופ' יוסי שלו, מאפשר לכל אישה וזוג להתייעץ אונליין בכל התלבטות הקשורה לביצוע בדיקות מי שפיר. האם מומלץ לכל אישה לבצע בדיקת מי שפיר? מה הסיכוי לתסמונת דאון או תסמונות אחרות? מה הסיכון בדיקור מי שפיר? מה ההבדל בין בדיקות דם NIPT לבין דיקור מי שפיר? מהי בדיקת הצ'י...
לכרטיס המומחה
כתבות נוספות בתחום
