פרופ' יוסי שלו

אתר מרכז המידע והייעוץ של פרופ' יוסי שלו, מאפשר לכל אישה וזוג להתייעץ אונליין בכל התלבטות הקשורה לביצוע בדיקות מי שפיר. האם מומלץ לכל אישה לבצע בדיקת מי שפיר? מה הסיכוי לתסמונת דאון או תסמונות אחרות? מה הסיכון בדיקור מי שפיר? מה ההבדל בין בדיקות דם NIPT לבין דיקור מי שפיר? מהי בדיקת הצ'יפ הגנטי ולמה היא חיונית? אתר המידע והייעוץ של פרופ' יוסי שלו נועד לספק לכל אישה וזוג את המידע המלא בתחום בדיקות מי שפיר ואיתור מומים, באתר איזור אישי להתייעצות אישית אונליין ללא תשלום בכל שאלה והתלבטות בנושא.פרופ' יוסי שלו הוא מומחה לרפואת נשים ולידה ולאבחון מומים בעובר, בעל נסיון של מעל 38 שנים בבדיקות מי שפיר.

האם יש סיבה לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי גם כשההיריון מתקדם באופן תקין?

המושג "הכל תקין" מטעה. אין קשר בין הבדיקות הנעשות במהלך הריון לבין בדיקת הכרומוזומים. ללא בדיקת מי שפיר לא נדע האם לילד תסמונת כרומוזומלית. האם מקובלת עלינו האפשרות ללדת ילד בלי לדעת שהילד בריא?  

אם ברצוננו לוודא שהעובר יולד בריא, בדיקת מי שפיר הכרחית. אלא, שהבדיקה הרגילה לא מאתרת מספיק. כאשר מהלך ההיריון תקין בחצי אחוז (שכיחות של 1:200) מהנשים, תמצא בעיה בבדיקת מי שפיר הכוללת את בדיקת הצ'יפ הגנטי. כאשר קיים ממצא לא תקין בסקירה, ב-6% מהנשים (שכיחות של 1:17) בדיקת מי שפיר הרגילה לא תאתר בעיה בכרומוזומים. בדיקת הצ'יפ הגנטי תצביע על בעיה.  

חשיבות בדיקת ציפ גנטי  
בקבלת תשובה חריגה עלולה להתקבל תוצאה שמשמעותה אינה ברורה. עם שיפור בטכנולוגיות הרפואיות, הסיכוי שנקבל תשובה כזו  כ-0.5%.

נשאלת השאלה: האם בגלל תשובה לא ברורה ב-0.5% מהבדיקות, נכון לוותר על אותם 99.5% מהמקרים בהם יש לנו אפשרות זהות בעיות התפתחותיות הכוללות גם חלק מהעוברים הנמצאים בתחום האוטיסטי?

תשובה:
ללא בדיקה מי שפיר הכוללת צ'יפ גנטי, האבחון בהריון של בעיות התפתחותיות ושכליות של העובר  אינו שלם. זה נכון גם לנשים שאצלן "הכל בסדר" בבדיקות המעבדה, החלבון העוברי וסקירת המערכות.

מתי עושים בדיקת מי שפיר?

בדיקת מי שפיר היא הבדיקה האולטימטיבית בהיריון כדי להסיר כל חשש לבעיות כרומוזמוליות בעובר. הבדיקה מעוררת במידה מסוימת חששות, אך נותנת לך תשובה חד משמעית ומוחלטת לגבי בריאותו של העובר ושקט נפשי בהריון.  




מתי עושים את בדיקת מי השפיר?
את בדיקת מי השפיר ניתן לעשות טכנית החל משבוע 11  ולאורך כל ההיריון. משרד הבריאות מאשר את ביצוע הבדיקה החל משבוע 16. מעבר לשבוע 23, מחויבת הנבדקת לקבל אישור של יועץ גנטי. הזמן האופטימלי לבדיקת מי השפיר הוא בין שבועות 20- 18.

 

בדיקת מי שפיר מוקדמת או מאוחרת
כאשר מתבצעת בדיקת מי השפיר לפני שבוע 16 להריון ייתכנו בעיות טכניות במעבדה בשל חוסר בכמות מספקת של תאים עובריים במי השפיר. מצד שני כאשר הבדיקה מבוצעת מיד אחרי שבוע 23  ייתכן שסיבוך לאחר הבדיקה יגרום ללידה ופגות קיצונית.

 

באיזה שבוע כדאי לעשות בדיקת מי שפיר מאוחרת?
למאחרות מעבר לטווח, שלא הספיקו לבצע בדיקת מי שפיר בזמן המקובל, מציעים להמתין עד מעבר לשבוע 30, בדרך כלל בין שבוע 30-32. היתרון במועד זה הוא שהעובר שוקל כ-1500 גר' לערך.
במידה ויחול סיבוך שיסתיים בלידה (הזמן הממוצע מדיקור מאוחר ועד ללידה הוא כחודש), העובר יהיה במצב רפואי הרבה יותר טוב לו היה נולד בשבועות 24-28 להריון.                         

 

סיכונים בבדיקה
עם זאת, פתרון זה אינו נטול סיכונים; יתכן מצב שהמטופלת תלד בלידה מוקדמת לפני שבוע 30. במצב כזה היא תלד ללא תשובת מי השפיר. תיתכן שהנבדקת, שתלד בין ביצוע דיקור מי השפיר וקבלת התשובות (שמתקבלות לאחר 2-3 שבועות). גם אז לא יהיו לה תשובות לגבי מצבו הגנטי של הילוד.
בכל מקרה של דיקור מאוחר צריך לתת הסבר מפורט על כל התרחישים שיכולים להיות ובני הזוג חותמים על הסכמתם. כמו כן יש לקבל את אישורו של היועץ הגנטי.