הומוציסטאין הוא שמה של חומצת אמינו הנוצרת בגוף כתוצר ביניים בתהליך פירוק של החומצה האמינית מתיונין. בהמשך התהליך היא מתפרקת הלאה לציסטאין או בחזרה למתיונין. לעתים תהליך הפירוק אינו תקין ונוצרת רמה גבוהה מדי שלה. הסכנה ברמה גבוהה של חומצה זו ידועה כבר משנות הששים, אך החל משנות התשעים חלה עליה משמעותית במספר המחקרים בנושא ובהצטברות הראיות המעידות על הקשר שלה להיווצרות מחלות של כלי הדם. דברים רבים עדין לא ברורים באופן שבו היא יוצרת נזק לכלי הדם, והמחקר ממשיך לנסות ולמפות את אופן פעולתה.
רמה גבוהה של הומוציסטאין יוצרת קרישיות יתר של הדם, ובכך מהווה סכנה להיווצרות קרישי דם ושבץ, או להתקפי לב. בנוסף, היא כנראה פוגעת בכלי הדם ותורמת לתהליך טרשתי שלהם. יחד עם זאת, המחקר בנושא נמצא עדין בשלבים ראשוניים, ואין עדין ממצאים מספקים. מחקרים הראו כי מתן תוספים מקבוצת וויטמיני B לא הפחיתה את הסיכון להתקף לב חוזר בקרב חולי לב, כלומר נראה כי ירידה ברמת ההומוציסטאין אינה מתקנת נזקים שכבר נגרמו לכלי הדם. יחד עם זאת ממצאים אחרים העידו על הפחתה בסיכון לשבץ מוחי, גם בקרב חולים שלכלי הדם שלהם כבר נגרם נזק מבני. יש לחקור את השפעת הפחתת ההומוציסטאין לאורך זמן, והמחקר ממשיך לחפש את הממצאים שיעזרו לנו להבין האם ניתן למנוע מחלות לב באמצעותה.
אם אכן יימצא כי רמה גבוהה מדי של הומוציסטאין היא גורם למחלות לב, ושהורדה שלה מונעת אותן, הרי שהחדשות הן טובות. זאת משום שהסיבה העיקרית לרמה גבוהה מדי שלה היא חוסר בוויטמינים מקבוצת B, והטיפול הניתן לאיזון שלה הוא נטילת תוסף, כך שניתן לטפל בה בקלות. גורמי הסיכון לרמה גבוהה שלה הם תזונה לקויה שאינה עשירה בערכים תזונתיים, או מחלות במערכת העיכול הגורמות לחוסר ספיגה של המזון כמו אולקוס, קרוהן וצליאק. בנוסף, ידוע על פגמים גנטיים השכיחים בקרב כ-15 אחוזים מכלל האוכלוסייה, אשר משבשים את התהליכים הביוכימיים וגורמים לעלייה ברמתה.
מאחר ואין עדין ממצאים המוכיחים את הקשר בין רמת הומוציסטאין נמוכה לבין מניעה של מחלות כלי דם, לא נכללת עדין בדיקה שלה בפרוטוקולים הרפואיים. יחד עם זאת, בדיקה כזו כן נכללת בדרך כלל בטיפול באנשים הסובלים ממחלות במערכת העיכול, אלכוהוליסטים, צמחונים וטבעונים. כמו כן היא נכללת לעתים בטיפול ובאבחון באנשים בעלי סיכון גבוה להתקף לב או לשבץ מוחי, או בבירור בקרב בני משפחותיהם, ובמיוחד אם לא קיימים גורמי סיכון אחרים. יש הטוענים כי בדיקה כזו צריכה להיות חלק מבירור רפואי שגרתי, בעיקר בגלל הקשר שלה למחלות וסקולריות, אחרים יטענו כי כל יכולתה הוא באבחון של חוסר בוויטמיני B. כך או כך כדאי לצרוך תזונה עשירה בוויטמינים, ולנסות לשמור על רמה תקינה של הומוציסטאין בדם.