מערכת העצבים פרוסה על פני כל הגוף, כאשר עמוד השדרה משמש כמתווך מרכזי בהעברת מסרים למעלה ולמטה בין המוח לאיברים השונים. המערכת עצמה מורכבת ממגוון רחב של תאים וחומרים, וביניהם גם חומר המכונה מיאלין שמכסה על המוליכים העצביים, מגן עליהם, מבודד אותם ותורם להעברת המידע ביניהם. בטרשת נפוצה תוקפת המערכת החיסונית את המיאלין, מה שמוביל להפחתה משמעותית בכמותו, לפגיעה ביכולת העברת המסרים, וכן לפגיעות ספציפיות המתמקדות בעמוד השדרה, בעצבי הפנים ובמוח. חשוב לציין כי קיימים מספר סוגים של המחלה, כאשר המופע העיקרי הוא התפרצויות תקופתיות המלוות בהפוגה בסימפטומים, ואילו ההבדל נעוץ בחומרת ומשך התסמינים ובהחמרתם לאורך השנים. במהלך ההפוגות עשוי אמנם להתחולל שיקום של שכבות המיאלין שנפגעו, אך השכבות החדשות אינן מתפקדות ברמה בריאה, ומכאן שלעיתים קרובות קיימת החמרה הדרגתית.
כאמור, הסברה המקובלת היא שמקורה של טרשת נפוצה הוא בנוגדנים של מערכת החיסון, אשר תוקפים והורסים את שכבת המיאלין. יחד עם זאת, קיימת מחלוקת לגבי הסיבות לפעילות האוטואימונית החריפה. יש הטוענים כי מחסור בוויטמין D עקב חשיפה מוגבלת לשמש גורם לפעילות לקויה של המערכת החיסונית, ותיאוריה מקובלת יותר גורסת כי זיהומים ויראליים ומחלות ילדות מובילים לבסוף להחלשה של מערכת החיסון, לבלבול בזיהוי ולתגובות קיצוניות בהמשך החיים. עוד נמצא כי קיים קשר בין סיכון מוגבר לטרשת נפוצה לבין עישון, וכן למצבים רגשיים לחוצים ומתוחים. יש לציין כי ההיבט התורשתי של טרשת נפוצה עודו שנוי במחלוקת, אף שקיימות עדויות המצביעות על שכיחות גבוהה או נמוכה יחסית בתרבויות מסוימות, וכן על הישנות גבוהה יותר בין תאומים ביחס לאוכלוסיה הכללית.
חשוב להבין כי טרשת נפוצה עשויה לפגוע באיברים שונים ובמערכות מגוונות, ומכאן שהיא עשויה להתבטא בסימפטומים רבים המשתנים מאדם לאדם. יחד עם זאת, על פי רוב קיימים תסמינים מוקדמים המבשרים על התקף ומתבטאים בבעיות חישה, כדוגמת נמלול, לחץ על הגפיים, כאבים וזרמים בדרגות חומרה שונות. תסמינים אלו עשויים להופיע בפנים, בכתפיים, בגפיים ובגב, ומאחר שלרוב אינם כה חריפים קיימת נטייה להתמהמה בפנייה לעזרה רפואית. מלבד הסימנים שלעיל, במהלך התקף של טרשת נפוצה עשוי החולה לחוות פגיעה בדיבור, בראייה ובתנועת העיניים, קושי בבליעה, סחרחורת, אובדן שיווי משקל, ושינויים בקולו. בנוסף לכך, מופיעות בעיות מוטוריות המתבטאות בחולשה של שרירים שמשפיעה על תנועת הגפיים, כגון קשיים בעלייה במדרגות, בהחזקת עצמים, בכתיבה, בביצוע פעולות עדינות ומורכבות, ובהליכה בלתי יציבה. עם החרפת המחלה לאורך השנים, עלולים התסמינים להגיע עד כדי נכות. כמו כן, לעיתים קיימת בעיית שליטה בסוגרים, המובילה לקשיים במתן שתן או לבריחת שתן.
בשל המופעים הרבים והמגוונים של טרשת נפוצה לא קל לאבחנה, וכיום קיימות מספר שיטות המשמשות בנפרד ובמקביל:
כאמור, נכון לימינו לא קיימת תרופה המובילה להחלמה מטרשת נפוצה. מכאן שהטיפולים מיועדים לסיוע בזמן התקפים חריפים, להפחתה של התפרצויות לאורך השנים, ולעזרה שיקומית. הטיפולים המונעים מבוססים על תרופות מסוג ABC שמטרתן להפחית מחומרת ומתדירות ההתקפים, להאט את התקדמות המחלה ולהמעיט בדלקות. כמו כן, כאשר מופיעים התקפים חריפים ניתנות לרוב תרופות סטרואידיות שמקצרות את ההתקפים, ולעיתים אף מפחיתות את תדירותם בשנים הקרובות. יחד עם זאת, מאחר שמדובר למעשה במחלה חשוכת מרפא ומתקדמת המשפיעה באופן מהותי על אורחות חייו ועצמאותו של החולה, מהווים טיפולים שיקומיים חלק אינטגראלי מהעזרה הרפואית. מדובר בטיפולים רבים ושונים כגון ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת, פיזיותרפיה וייעוץ פסיכולוגי, אשר מסייעים לחולה הן מהבחינה הנפשית, והן בשימור והרחבת טווח הכישורים הפיזיים בחיי היומיום.