כיום אנשי המקצוע משתמשים פחות במונח "אוטיזם" ויותר במונחים כמו הקשת האוטיסטית, הרצף האוטיסטי או הספקטרום האוטיסטי. מדובר בליקוי המתבטא בעיקר בפן החברתי והתקשורתי מול הסביבה, בתחומי עניין מצומצמים ובהתנהגויות חוזרות ונשנות. ככל שהילד גדל כך הולך ומתברר כי הוא מתקשה ליצור קשרים חברתיים ולשתף פעולה עם אחרים, מתנהג בצורה בלתי מובנת לסביבתו, ואינו מצליח להבין התנהגויות של אחרים בעלות מורכבות מסוימת. בנוסף, לעיתים קרובות מתלוות אל האוטיזם בעיות בוויסות החושי, המביאות לתגובות דרמטיות לגירויים שנראים סבירים לחלוטין למתבונן מהחוץ.
כיום נהוג להתייחס אל הספקטרום האוטיסטי שמוגדר ב- DSM – מדריך הפסיכיאטרים האמריקאי. לפי המדריך הזה ישנו אוטיזם רגיל (או קלאסי) שבו קיימות בעיות במישור התקשורתי והחברתי, התנהגויות חוזרות ותחומי עניין מצומצמים, כאשר התסמינים האלו מופיעים עד גיל שלוש. עוד סוג על הקשת האוטיסטית היא תסמונת אספרגר שבה ישנם קשיים מוטוריים, בעיות בדיבור וברכישת שפה, וכן הסימפטומים המאפיינים את האוטיזם הקלאסי. יחד עם זאת, הלוקים בתסמונת אספרגר הם לרוב בעלי אינטליגנציה טובה יותר מבעלי אוטיזם קלאסי, וביכולתם לרכוש שפה ביתר קלות, ולמעשה הם אינם נופלים בהיבטים אלו משאר האוכלוסייה. מלבד שני אלו קיימת הפרעה אוטיסטית שלישית, אליה משתייכים מי שמפגינים סימפטומים דומים לאלו שתוארו לעיל, אך ללא הבדלה ברורה.
כאמור, הספקטרום האוטיסטי הוא אבחנה שניתנה במדריך הפסיכיאטרי האמריקאי, שיש בו הגדרות מסוימות. לכן, האבחון הסופי מתבסס על הסימפטומים שמוגדרים במדריך. בראש ובראשונה, יש לאבחן את בעיות התקשורת, למשל עיכוב בולט בהתפתחות השפה, היעדר יכולת לשחק בצורה ספונטאנית, היעדר יכולת או עניין במשחק עם בני הגיל של הילד, וקושי ליצור או לקיים שיחות עם אחרים. עוד היבט חשוב של האבחון נוגע אל הקושי החברתי כגון אי הנאה מפעילויות עם אחרים וחוסר רצון ליצור ולקיים אותן. כמו כן, קושי להשתמש בהבעות פנים לתקשורת חברתית, בשפת הגוף, ליצור קשר עין וכדומה – כפי שמצופה מילדים בגיל הילד. היבט שלישי באבחון הוא התנהגות חוזרת ונשנית של הילד, המכונה התנהגות סטריאוטיפית. מדובר למשל בילד המביע עניין מוגזם לצופה מן הצד בחלקים של חפצים, מבצע טקסים שנראים מוזרים, חוזר שוב ושוב על אותן התנועות, וכדומה.
הגורם האמון על אבחון אוטיזם הם אנשי מקצוע שאליהם מגיעים הורים עם ילד שמפגין תסמינים מחשידים. מן הצד האחד, יש צורך לבצע בדיקות רפואיות אצל רופא ילדים התפתחותי, מומחה לנוירולוגיה או פסיכיאטר לנוער וילדים. מצד שני, יש לבצע אבחון אצל פסיכולוג שיקומי, פסיכולוג התפתחותי, או פסיכולוגי קליני או חינוכי שיש לו הכשרה הולמת.
הורים רבים לילדים המצויים על הרצף האוטיסטי מודים כי היו יכולים להבחין בסימנים מוקדם יותר, אך הדבר לא קרה. לתופעה זו יכולות להיות מספר סיבות, למשל פחד מפני אבחון המוביל להדחקה של המצב, תקוות חזקות לכך שהדברים יסתדרו בהמשך, חשש מפני המערכת הרפואית, או פשוט חוסר הבנה וידע לגבי התפתחות ילדים – דבר שיותר בולט אצל הורים מתחילים.
מחקרים וסקרים שנערכו בתחום מראים כי בני משפחה אחרים שאינם ההורים יכולים להוות גורם משמעותי התורם לאבחון מוקדם של הבעיה. בפרט, הגורם המרכזי הן הסבתות של הילדים שכבר יש להן ניסיון בגידול ילדים, יודעות על ההתפתחות הצפויה והרצויה, והן פחות מעורבות רגשית מההורים עצמם. לכן, ביכולתן לספק הערכה אובייקטיבית יותר של המצב ולהצביע על בעיה. מלבד הסבתות, נמצא שעוד בני משפחה כמו אחים, דודים ומעגלים נוספים הבאים במגע עם הילד, יכולים לתרום לאבחון המוקדם ולהאיר את עיני ההורים. על כן, המסקנה היא שאם יש חשד כלשהו אך חשש לפנות למערכת הרפואית, כדאי לכל הפחות להתייעץ עם בני משפחה אחרים – עדיף עם הסבתא או הסבא ובכל מקרה עם אנשים שיש להם ניסיון בגידול ילדים.