חלק מהגורמים לעיכוב התפתחותי יכולים להיות גנטיים וחלקם סביבתיים. קבוצת הסיכון כוללת ילדים שגדלים בסביבה שלא יכולה להעניק להם גירויים מספקים, פגים שנולדו במשקל מתחת ל-1500 גרם או לפני השבוע ה-32 להיריון, ילדים שנולדו לאימהות מכורות לאלכוהול או סמים, ותינוקות שסבלו מסיבוכים שונים בעת ההיריון או בלידה.
אבחון ראשוני יתבצע בדרך כלל בטיפת חלב בבדיקה שגרתית, או בגיל הגן אם ההורים או הגננת שמים לב לקשיים בהתנהגות הילד. אבחון מקצועי יינתן על ידי פסיכולוג חינוכי או התפתחותי, נוירולוג, קלינאי תקשורת, מרפא בעיסוק או פיזיותרפיסט. האבחון יימסר ליועצת בית הספר להתאמת הטיפול בילד. תוקף האבחון הוא חמש שנים, ואחריהן יש לבצע אבחון נוסף.
ראשית חשוב לאבחן בשלב מוקדם, ובכך לחסוך לילד קשיים נוספים שעלולים להתעורר מהקושי שלו לבצע דברים מסוימים באופן או בקצב זהה לאחרים. מטרת הטיפול היא לשפר את תפקודו השכלי, הנפשי, ההתנהגותי או המוטורי של הילד, והוא מתבצע באופן פרטני או בקבוצה, במסגרת בית הספר או במסגרות אחרות. כמו כן ניתן להיעזר בשיטות שונות מתחום הרפואה האלטרנטיבית, בפסיכותרפיה ובריפוי בעיסוק.
ברחבי הארץ קיימים כיום מכונים להתפתחות הילד בהם מוענק סיוע למשפחות ולילדים שאובחנו כזכאים לו, חלקם שייכים למשרד הבריאות וחלקם לקופות החולים. מכונים אלו כוללים צוות מגוון, מקצועי ומיומן שהוכשר להעניק את הליווי המתאים לכל ילד.