X
פתח תפריט ניווט ראשי
מצאו אותנו בפייסבוק:
מדור אופטומטריה
רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis Pigmentosa) היא מחלה גנטית נדירה שמתבטאת בהתנוונות הדרגתית של תאי הרשתית בעין – אותם תאים שאחראים על קליטת האור והפיכתו למידע חזותי שמועבר למוח. מדובר בקבוצה של מחלות תורשתיות אשר גורמות לאובדן ראייה מתמשך, עד כדי עיוורון בשלבים מתקדמים. המחלה פוגעת בקולטנים מסוג קנים (שאחראים על ראיית הלילה והראייה ההיקפית) ובשלבים מאוחרים יותר גם בקולטנים מסוג מדוכים (שאחראים על ראייה חדה וראיית צבעים).
אחת התופעות הראשונות שמאפיינות את המחלה היא עיוורון לילה – קושי בולט לראות במקומות חשוכים. עם הזמן מתווספת לכך ירידה בראייה ההיקפית, עד לכדי “ראיית מנהרה”, תופעה בה האדם רואה כאילו מבעד לצינור צר. תסמינים נוספים כוללים טשטוש ראייה, הופעת הבזקים פתאומיים, רגישות גבוהה לאור, והחמרה הדרגתית באבחנה של צבעים. עם התקדמות המחלה, עלולה להיפגע גם הראייה המרכזית.
האבחון נעשה בעיקר על ידי רופא עיניים, בעזרת בדיקה של הרשתית ושדה הראייה. בדיקות מתקדמות יותר כוללות צילום קרקעית העין ובדיקות אלקטרופיזיולוגיות כמו ERG, שמעריכות את פעילות הרשתית. במקרים מסוימים, כאשר קיים חשד לרקע תורשתי, ניתן לבצע גם בדיקות גנטיות שיאתרו מוטציות ספציפיות הקשורות למחלה.
כיוון שלרטיניטיס פיגמנטוזה יש רקע גנטי ברור, האבחון הגנטי הפך לכלי משמעותי בהתמודדות עם המחלה. כיום ניתן לבצע בדיקות דם שמזהות מוטציות בגנים הקשורים למחלה, ובפרט ברטיניטיס פיגמנטוזה הפשוטה. זיהוי מוקדם של הגנים הפגועים יכול לסייע לא רק באבחון מדויק יותר, אלא גם בהתאמת טיפול ומעקב עבור בני משפחה נוספים שנמצאים בסיכון. המלצה רווחת היא לבדוק את ההיסטוריה המשפחתית עד שלושה דורות אחורה, במיוחד כאשר מתעורר חשד ראשוני למחלה.
יש להבדיל בין רטיניטיס פיגמנטוזה “פשוטה”, המתפתחת לבד ובאופן גנטי, לבין גרסה סינדרומית של המחלה שמופיעה כחלק מתסמונת רחבה יותר – כמו תסמונת אשר, הכוללת גם ירידה בשמיעה. אבחנה מדויקת בין הסוגים חשובה לצורך התאמת הטיפול והתמיכה הנדרשת.
נכון להיום, לרפואה הקונבנציונלית אין פתרון שיכול לרפא את רטיניטיס פיגמנטוזה, אך ישנם אמצעים שמטרתם להאט את הידרדרות המחלה או להקל על תסמיניה. ויטמין A למשל נמצא כעשוי להאט את קצב ההתדרדרות במקרים מסוימים, אך חשוב להשתמש בו בזהירות. בנוסף, ישנם פתרונות כמו עדשות מיוחדות המסננות קרינה, וטכנולוגיות עזר לראייה. במקרים של קטרקט נלווה, ניתוח להסרתו עשוי להקל על איכות הראייה.
הרפואה הסינית למחלות עיניים כמענה תומך למחלה
בקליניקה של איתי שרף מוצעת סדרת טיפולים מקיפה, המיועדת לחולי רטיניטיס פיגמנטוזה ומבוססת על עקרונות טיפוליים מעולם הרפואה הסינית למחלות עיניים. מטרת הטיפול אינה לרפא את המחלה, אלא להאט את הידרדרותה ובמקרים מסוימים לשפר את הראייה. הטיפול נשען בין היתר על מחקר שנערך באוניברסיטת ג’ונס הופקינס, שבחן את השפעת הדיקור הסיני על חולי רטיניטיס פיגמנטוזה. מטופלים מדווחים על שיפור בראייה ההיקפית, ראיית הלילה והסתגלות לתנאי תאורה משתנים. למידע נוסף על טיפול במחלת רטיניטיס פיגמנטוזה באמצעות הרפואה הסינית למחלות עיניים, היכנסו לאתר של איתי שרף.
בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית בתחום, עם פיתוחה של תרופה גנטית בשם לוקסטורנה. מדובר בטיפול חדשני וייחודי, המאושר כבר במספר מדינות, כולל ישראל. התרופה פועלת באמצעות וירוס מהונדס המוחדר לרשתית ומבצע תיקון של התאים הפגועים. אמנם מדובר בטיפול שמתאים רק לחלק מהחולים (בעיקר ילדים), אך הוא בהחלט מהווה תקווה לעתיד.
רטיניטיס פיגמנטוזה אולי נתפסת כחשוכת מרפא, אך עם תמיכה נכונה – הן מצד הרפואה המערבית והן מצד הרפואה המשלימה – ניתן לשפר את איכות החיים ולתת תקווה למי שחי עם המחלה. אם אובחנת עם RP, חשוב לדעת: לא הכל אבוד. כדאי לבדוק את האפשרויות ולתת לעצמך סיכוי להאט את קצב ההידרדרות ולשפר את הראייה ככל הניתן.
אודות הכותב
מערכת שאל את הרופא מערכת "שאל את הרופא" עושה את מירב המאמצים על מנת לספק לכם הגולשים מידע מקיף, אמין ומדויק בנושאים רפואיים שונים. לשם כך אנו מתייעצים עם מיטב המומחים בתחום, ומביאים בפניכם כתבות, טיפים והמלצות משדה הידע והמחקר הרפואי. יחד עם זאת, הפרסומים שמופיעים מטעם המערכת אינם מהווים תחליף לייעוץ מקצועי....
כל האמור באתר הינו הסברים כלליים שאינם מחליפים יעוץ מקצועי ורפואי. אנא גשו להתייעץ עם מומחה בכל עניין ספציפי.
כירורגיה פלסטית
פורום קרנית
גינקולוגיה ניתוחית
סרטן המעי הגס והרקטום
פורום אוקולופלסטיקה
פורום רפואת שיניים
פורום מחלות רשתית
