ישנם מספר גורמים שיכולים להוביל לעיכוב התפתחותי. הראשון שבהם הוא בעיה גנטית שעברה בהורשה כדוגמת תסמונות לסוגיהן, וכן בעיות שהתרחשו בעת הלידה כמו מחסור באספקת חמצן, לידה במשקל נמוך, לידה מוקדמת וכדומה. עוד גורם משמעותי שאינו זוכה להתייחסות מספקת הוא צריכת אלכוהול בזמן הריון שעלולה להוביל למגוון תסמינים ובהם גם תסמונת אלכוהול עוברית. מעבר לכך, עיכוב התפתחותי עשוי להתחולל בהקשר לסביבתו של הילד, כמו למשל סביבה הלוקה באיומים קיצוניים, סביבה המאופיינת בהזנחה מרובה, ובאי מתן מענה לצרכים בסיסיים של הילד.
עיכוב התפתחותי יכול להופיע לכל אורך שנות הילדות החל מגיל מספר חודשים ועד לגיל ההתבגרות. הוא עשוי להופיע במגוון תחומים שכליים ומוטוריים בקשת רחבה מאוד של דרגות חומרה, ולהיות מלווה במאפיינים כמו חולשה של השרירים, חולשה של מערכת הנשימה, דיבור לקוי וכדומה. בגילאים הצעירים מציאת עיכוב התפתחותי נעשית בעיקר באמצעות הביקורים התקופתיים בטיפת חלב, אז עורכת האחות מספר מבדקים לילד ובוחנת את מיקומו על צירים סטטיסטיים. ילד הסובל עיכוב התפתחותי יכול להפגין למשל קושי לעשות שימוש ביברי גוף מרובים בזמן ביצוע פעילויות, קושי ללמוד לקשור שרוכים בנעליים, להשתמש בעיפרון, להשתמש בסכו"ם וכדומה. עיכוב התפתחותי יכול להתבטא גם בקשיים להתמצא במרחב, להשתלב במשחקים עם חברים או לבד, וגם בבעיות הקשורות לשפה: בעיות בדיבור, קושי להבין הוראות, יכולת נמוכה של ציור, קושי להתארגן, קושי לעסוק בחשבון, לכתוב אותיות, וכדומה.
כפי שאמרנו, במרבית המקרים עיכוב התפתחותי מאובחן עוד בביקורים עם הילד בטיפת חלב, הגם שבמקרים רבים אחרים הגילוי הראשוני נעשה על ידי ההורים או דמויות מטפלות אחרות של הילד. בכל מקרה, האבחון חשוב ביותר על מנת לספק מענה לבעיותיו של הילד ועל מנת לקדם אותו. בשלב ראשון צריך להתבצע זיהוי כללי, כלומר לזהות שבכלל קיימת בעיית עיכוב התפתחותי, ולאחר מכן יש לאפיין את המרכיבים הספציפיים שלה. כפי שראינו יכולים להיות מרכיבים רבים מהתחום המוטורי והקוגניטיבי, ולכן יש להגיע עם הילד לבדיקות הולמות אצל רופא משפחה, קלינאית תקשורת, נוירולוג, פסיכולוג לאבחון דידקטי וכדומה. בהתאם לתוצאות האבחון יקבל הילד את הטיפול המתאים כגון ריפוי בעיסוק, סיוע פסיכולוגי, קלינאי תקשורת או שיעורי עזר בכיתה - כאשר המטרה היא לחזק את התחום המבוקש ולסייע לילד לחוש שווה בין בני גילו.