האם יש סיבה לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי גם כשההיריון מתקדם באופן תקין?

המושג "הכל תקין" מטעה. אין קשר בין הבדיקות הנעשות במהלך הריון לבין בדיקת הכרומוזומים. ללא בדיקת מי שפיר לא נדע האם לילד תסמונת כרומוזומלית. האם מקובלת עלינו האפשרות ללדת ילד בלי לדעת שהילד בריא?  

אם ברצוננו לוודא שהעובר יולד בריא, בדיקת מי שפיר הכרחית. אלא, שהבדיקה הרגילה לא מאתרת מספיק. כאשר מהלך ההיריון תקין בחצי אחוז (שכיחות של 1:200) מהנשים, תמצא בעיה בבדיקת מי שפיר הכוללת את בדיקת הצ'יפ הגנטי. כאשר קיים ממצא לא תקין בסקירה, ב-6% מהנשים (שכיחות של 1:17) בדיקת מי שפיר הרגילה לא תאתר בעיה בכרומוזומים. בדיקת הצ'יפ הגנטי תצביע על בעיה.  

חשיבות בדיקת ציפ גנטי  
בקבלת תשובה חריגה עלולה להתקבל תוצאה שמשמעותה אינה ברורה. עם שיפור בטכנולוגיות הרפואיות, הסיכוי שנקבל תשובה כזו  כ-0.5%.

נשאלת השאלה: האם בגלל תשובה לא ברורה ב-0.5% מהבדיקות, נכון לוותר על אותם 99.5% מהמקרים בהם יש לנו אפשרות זהות בעיות התפתחותיות הכוללות גם חלק מהעוברים הנמצאים בתחום האוטיסטי?

תשובה:
ללא בדיקה מי שפיר הכוללת צ'יפ גנטי, האבחון בהריון של בעיות התפתחותיות ושכליות של העובר  אינו שלם. זה נכון גם לנשים שאצלן "הכל בסדר" בבדיקות המעבדה, החלבון העוברי וסקירת המערכות.