שירן שואל/ת23.7.2021
שלום רב
האם התרופה CRYSVITA עוזרת ל HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS ללא גלוקוזוריה וללא היפומגנזמיה וללא היפוקלמיה וללא היפרקלציאוריה גם בלי למצוא רמת FGF 23 מוגבר ובלי למצוא מוטציה בפנל גנטי או שצריך למצוא מוטציה ורק אז זה עוזר או שמספיק להוכיח שיש רמה גבוהה של FGF 23 .במקרה הזה לא מצאו מוטציה בפנל גנטי .רמת FGF 23 עדיין בבדיקה .האם במידה וה FGF 23 ימצא גבוה התרופה תוכל לעזור
תודה רבה
התרופה מאושרת במצב של אבחנה של X LINKED HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS אך עקרונית יכולה לעזור במצבים אחרים של רמות FGF23 מוגברות היות ומדובר בנוגדן ספציפי לחלבון זה. . לציין שבילדים הבדיקת של רמות FGF23 מאוד בעייתית היות ואין מספיק מידע נכון להיום לקביעת נורמות אצל ילדים
ממליץ שתהיו בייעוץ ומעקב אנדוקרינולוג ילדים ומרפאה גנטית לצורך המשך הבירור וקבלת החלטות טיפוליות
3 באוקטובר 2021
תשובה משנת 2021התשובה לא נבדקה מחדש מאז
עברתם משהו דומה?
שתפו מה עזר לכם. בלי שמות, טלפונים ופרטים מזהים. כל הודעה נבדקת לפני פרסום.
לא מצאתם תשובה?
שלחו שאלה משלכם לפורום רפואת ילדים.
