המידע שבכתבה מוגש לכם על ידי ד"ר ראובן קידר, מומחה לגינקולוגיה ומיילדות המשמש כמנהל חדר הלידה בבית החולים כרמל בחיפה, ונמנה על המובילים בתחומו בישראל. לד"ר קידר ניסיון רב כרופא נשים והוא עוסק בין היתר במעקב אחר הריון, אולטרסאונד נשים, מעקב אחר הריון בסיכון, בדיקת מי שפיר וסקירת מערכות. בנוסף, ד"ר קידר מנהל את פורום מיילדות, הריון וידה, אולטרסאונד בפורטל ועונה בו על שאלות של גולשות וגולשים.
למעשה, מניעת מומחים מולדים מתחילה עוד לפני הכניסה להריון. כיום מדברים על כך שמשכו של הריון הוא 12 חודשים: 3 חודשי הכנה ועד 9 חודשי ההיריון עצמו. בחודשי ההכנה האלו מתרכזים באיתור גורמי סיכון להתפתחות מצבים שיכולים להשפיע על בריאות העובר העתידית.
כך למשל, מחלות רקע אצל נשים כמו סוכרת, יכולות בהחלט להשפיע על התפתחות העובר ויצירת מומים. בסוכר שנחוץ להתפתחות העובר, ברמות גבוהות מדי עלול להזיק לו ולגרום להתפתחות סדרה ארוכה של מומים. הם ניתנים למניעה אם האישה תגיע הריון עם רמות סוכר מאוזנות היטב. כמו כן, ישנן מחלות כרוניות שנשים נוטלות עבורן תרופות, ויש תרופות מסוימות שעלולות בשלבים מוקדמים של ההיריון להשפיע על התפתחות המערכות של העובר. לכן עושים מאמץ לפני ההיריון לבדוק מה מה נחיצות התרופות. בוודאי שלא מפסיקים אותן כי חשוב שהאישה תהיה מאוזנת מבחינת המחלה הבסיסית שלה, ואם יש תרופות שהכרחי להמשיך איתן מבצעים הערכת סיכון ומנסים אתר את המומים כמה שיותר מוקדם בהריון כדי הציע אפשרויות טיפוליות כאלו ואחרות.
בנוסף, הרופאים מעודדים את האישה לקחת חומצה פולית לפני ההריון. מתן חומצה פולית 3 חודשים לפני ההריון מורידה באופן משמעותי את ההיארעות של מומים פתוחים במערכת העצבים של העובר, כמו שדרה שסועה או ביצירת הגולגולת. נשים שיש להן מאגרים מלאים של חומצה פולית מפחיתות באופן משמעותי את הסיכוי למומים.
כיום ממליצים לכל זוג שמתכנן להיכנס להריון לבצע בדיקות סקר גנטיות שהמטרה שלהן היא לאבחן את אחד או שני בני הזוג כנשא של תקלות נקודתיות בחומר הגנטי. מדובר במחלות כמו סיסטיק פיברוזיס, טאי זקס ועוד רשימה ארוכה. יש לציים שאדם אחד הנושא גן תקול הוא בריא לחלוטין, אבל אם שני ההורים הפ נשאים של אותה תקלה ישנה סבירות של 25% להיווצרות מצב של תינוק שיהיה חולה במחלה. החיפוש נעשה אחר מחלות שאין להן כיום מענה טיפולי טוב כדי להביא למצב של גילוי העובר הפגוע (במידה והוא כזה), ו/או בטכנולוגיות מתקדמות – אם יש סיכוי גבוה למחלה גנטית – להציע אפילו הפריה חוץ גופית. בהפריה חוץ גופית שכזו בוחרים את העוברים הבריאים ולא מחזירים את העוברים הלא בריאים לרחם.
כאמור, מצויות בסיכון נשים סוכרתיות, ונשים שלוקחות תרופות למחלות רוניות שידועות כגורמות למומים מולדים. כמו כן, יש נשים עם השמנת יתר, שגם בה ניתן לטבל לפני הכניסה להריון, שהינן מועדות יותר למומים מולדים. יש לציין ששיעור המומים המולדים באוכלוסיה נע בין 2 ל-5 אחוזים וזהו מספר א קטן. נכון שמרבית המומים הינם קלים אך ישנם מומים שבהחלט יכולים להשפיע על איכות החיים של היילוד, הילד והאדם הבוגר.
באשר לגיל האישה, הוא נחשב לגורם סיכון בעיקר בתקלות מסוג עודף/חוסר של כרומוזום. בכל תא בגוף בריא יש 46 כרומוזומים, מארזים של מטען גנטי, וככל שגיל האישה עולה כך גדלה השכיחות של עודף או חוסר בכרומוזם אחר, כלומר 45 או 47 כרומוזומים. התסמונות הידועה ביותר בהקשר זה היא תסמונת דאון, שכבר במשך דורות משקיעים מאמצים רבים באיצור העוברים עם התסמונת בשלבים המוקדמים.
בתחילת ההריון עושים שיחה (בהנחה שלא נעשתה קודם) לאיתור גורמי הסיכון. כמו כן, במידה שאישה לא לקחה חומצה פולית בחודשי ההכנה להריון, הרופאים מעודדים אותה לקחת את החומצה בשלבים המוקדמים.
בנוסף, מנסים לאתר את חשיפת העבר של האישה למחלות זיהומיות. ישנן מחלות שאם הן נרכשות לראשונה במהלך ההריון הן עלולות להשפיע על העובר המתפתח. אחת המוכרות שבהן נקראת CMV. נשים שלא נחשפו מעולם לווירוס הזה (אחת מתוך 6 או 7 נשים בישראל), במידה וייחשפו לו בהריון, אזיי כתלות בשבוע ההריון העובר עלול להידבק במחלה. חלק מהעוברים הללו יכולים לפתח מחלה משמעותית וחלקם אף מומים או תקלות מבניות. יש לציין כי הפרקטיקה המומלצת על ידי משרד הבריאות, היא לא לבדוק את נושא ה- CMV מפני שמרבית האוכלוסייה בארץ כב מחוסנת. אגב, להבדיל ממחלות אחרות, נוגדנים ל- CMV שנוצרים בעקבות חשיפת העבר לא מעניקים הגנה מלאה, אבל כמעט מלאה בפני חשיפה חוזרת. יחד עם זאת, בפרקטיקה היומיומית של רוב רופאי הנשים, אכן נהוג לבדוק חשיפת עבר ובנשים שלא נחשפו (כלומר שאין להן נוגדנים שמעידים על חשיפה בעבר), מבצעים מעקב אחת לחודש כדי לראות שלא נחשפו למחלה הוויראלית. זאת מפני שבחלק מהמצבים מחלה זו יכולה להיות א-סימפטומטית, כך שהאישה לא תדע שהיא חולה. היא תחוש קצת חולשה וקצת כאב גרון, אך בבדיקות נגלה שזהו אותו הווירוס העלול להשפיע על התפתחות העובר.
אנו יודעים שחשיפה לקרינה מייננת ברמות גבוהות, כמו עובדי רנטגן למיניהם, מביאה לסיכון יתר לפתח מומים מולדים. ברוב המקרים העובדים מוגנים וצריך רמות גבוהות מאוד של קרינה כדי לגרום נזק, אבל אנו מנסים לצמצם את מידת החשיפה של נשים שעובדות בסביבה מסוכנת עם אותם הגורמים. כמו כן, ישנם גזים שעלולים להשפיע במקומות עבודה מסוימים על התפתחות העובר, או להגדיל את שיעור ההפלות. גם חשיפה לעופרת מגבירה את הסיכון להפלות ולהתפתחות תקלות בעובר. לכן בוחנים גם את הגורמים הסביבתיים ומנסים לצמצם אותם ככל האפשר.
שקיפות עורפית היא אחת מבדיקות הסקר שבה מנסים לאתר עוברים המצויים בסיכון לבעיות כרומוזומליות ובעיקר לתסמונת דאון. הבדיקה לא אומרת אם יש או אין בעיה אלא מציבה את העובר ברמת סיכו מסוימת, כאשר חלק חלק מהעוברים יהיו בסיכון גבוה וחלקם בסיכון נמוך. בעוברים לסיכון גבוה מציעים לנשים לעבור בדיקות אבחנתיות כמו ניקור מי שפיר או סיסי שליה, כדי לאמת את החשד שהתעורר.
במעמד השקיפות העורפית ניתן לזהות גם תקלות מבניות קשות. כלומר, לא מסתפקים בהערכת המדידה של שקיפות הנוזל בעורף העובר, אלא גם מסתכלים מבנית שיש לו 4 גפיים, שהראש התפתח כהלכה, שהלב ממוקם נכון וכן הלאה. כך אפשר כבר בשבועות 11- 14 לזהות סדרה לא קטנה של מומים קשים שיכולים להשפיע על העובר המתפתח.
במקביל לאולטרסאונד עושים עוד בדיקות דם של האם שבהן בוחנים חלבונים המופרשים מהרקמה ההריונית והשלייתית שנמצאים בהתאמה לסיכון לתסמונת דאון, ונותנים לאישה מספר שמבטא את רמת הסיכון שלה.
חשוב לציין שכיום התפתחו טכנולוגיות מתקדמות נוספות, עם יכולת אבחנה הרבה יותר טובה של עוברים עם סיכום לבעיית כרומוזומים מספרית. זוהי טכנולוגיה שבה מאתרים מקטעי ד.נ.א חופשיים בדם האם כבר מהשבוע ה- 9 להריון, כאשר חלק מאותם מקטעים חופשיים מגיעים מהעובר המתפתח. אם מזהים משל עודף של מקטעים שמקורם בכרומוזום 21 ויודעים שהם איננה עם תסמונת דאון, אפשר לדעת שמי שתרם אותם הוא העובר. כאן מגיעים ליכולת גילוי מאוד טובה של עוברים החשודים עם תסמונת דאון, ברגישות של 99.7%. כלומר, מגלים את מרבית העוברים עם תסמונת דאון בשלב מוקדם.
בהמשך ההריון, לנשים בישראל מציעים לעבור סקירת מערכות, כלומר בדיקת אולטרסאונד שבה סוקרים את המערכות המתפתחות של העובר: עוברים באופן שיטתי על פני המערכות מלמעלה ועד למטה ורואים אם הן בנויות, ממוקמות ומתפקדות כהלכה. בתוך כך מנסים לזהות בעיות מבניות וגם מחפשים אחר בעיות גנטיות.
ד"ר ראובן קידר הוא מומחה לגינקולוגיה ומיילדות בעל ניסיון רב, מנהל חדר הלידה בבית החולים כרמל.
שאלות בנושאי הכתבה ובנושאים נוספים ניתן להפנות אל ד"ר קידר דרך פורום מיילדות, הריון וידה, אולטרסאונד.