בטרם נתייחס למונח "הספקטרום האוטיסטי" נציין כי אוטיזם הינו מצב שהשפעתו ניכרת בעיקר בשני תחומים. הראשון הוא קושי ביצירת קשר עם הסביבה והבנתם של אחרים, והשני הוא נטייה להתנהגות חוזרת ונשנית לצד לתחומי עניין מצומצמים. באופן כללי, אנשים הלוקים באוטיזם מגלים קושי בשיתוף פעולה ויצירת קשרים חברתיים, מה שמתבטא בין היתר בהתנהגויות בלתי מובנות ומבלבלות מצידם, ובחוסר הבנה של התנהגויות מורכבות מצד אחרים. כמו כן, מאחר שמדובר במצב בעל היבטים נוירולוגיים בולטים ייתכן קושי בוויסות החושי, אשר מתבטא ברגישות גבוהה לגירויים שונים ותגובה קיצונית אליהם. כתוצאה מכך, אנשים הסובלים מאוטיזם נתקלים בקשיים מהותיים בפיתוח ושמירה על קשרים בינאישיים, ועליהם להשקיע מאמץ גדול המוביל לא פעם לתסכול, חרדה והתפרצות. יחד עם זאת, אין בכך לומר כי כל האנשים מפגינים את אותם הקשיים ובאותה דרגת חומרה, ובהחלט קיים ספקטרום נרחב בו מתבטאות הבעיות.
כאמור, לאורך השנים נערכו סיווגים שונים של תופעת האוטיזם, ולאחרונה חל מעבר מהגדרת האוטיזם הקלאסי אל "הספקטרום האוטיסטי". מדובר בשינוי שקידם המדריך האמריקאי לאבחנות פסיכיאטריות, על מנת להביא לאבחנה מדויקת יותר של הלוקים במצב. כיום נמנות על הספקטרום שלוש תסמונות עיקריות:
חשוב לציין כי בנוסף על שלוש התסמונות הללו קיימות עוד מספר תסמונות אשר נכללו בעבר בהגדרות המדריך הפסיכיאטרי, או נחשבות קשורות לספקטרום האוטיסטי. אחת הבולטות שבהן מכונה אוטיזם בתפקוד גבוה, המתייחסת לאנשים שמפגינים רמת תפקוד נורמאלית ואף גבוהה מהממוצע לצד מספר תסמינים אופייניים.
לאחרונה התפרסם מחקר שמצא כי לנערים וילדים הלוקים באוטיזם יש יותר קשרים עצביים במוח בהשוואה לשאר האוכלוסייה. יתרה מכך, בהמשך החיים קיימת תמותה פחותה של אותם התאים. לכאורה, מדובר בגילוי מפתיע מאחר שהקשרים העצביים חיוניים להתפתחות התקינה, ועל פי אותו רציונאל אמורים אותם אנשים להיות גאונים – מה שאכן קורה לעיתים. ואולם, הריבוי מעיד במקרה זה על בעיה במנגנון תמותת התאים. הבעיה מובילה לעומס יתר ולחיבורים מוחיים בלתי יעילים, וכן להישרדותם של תאים רבים במצב פגום או ירוד. מן המחקר הסתמן אמנם כיוון טיפולי חדש של חיזוק מנגנון השמדת התאים, אך לתרופה המוצעת קיימות תופעות לוואי קשות שאינן מאפשרות עדיין ניסויים בבני אדם.
לאורך השנים נצפו לא מעט אנשים על הספקטרום האוטיסטי שמפגינים יכולות מיוחדות, כדוגמת כישורים מתמטיים גבוהים, ציור ומוזיקה, ראייה מרחבית מעולה, וזיכרון מדהים של תאריכים, מידע ומקומות. למעשה, אנשים מפורסמים מכל קצות העולם אובחנו כסובלים מאחת התסמונות, ביניהם סופרים, זמרים, ציירים ומדענים מתחומים שונים. אחת הדוגמאות החביבות שהתפרסמו לאחרונה, היא סיפורו של ילד בן 12 הלומד לדוקטורט בפיזיקה באוניברסיטה באינדיאנה, ארה"ב. הוריו מספרים כי מאז ומתמיד הפגין יכולות מתמטיות פנומנאליות, עם יכולת לזכור מאות מספרים בו-זמנית, אך באותה עת התקשה מאוד ביצירת קשרים חברתיים פשוטים.
מחקר נוסף שנערך לאחרונה בבריטניה, מצא קשר מובהק בין אוטיזם לבין רמה גבוהה של הורמון הטסטוסטרון במי השפיר של נשים הרות. המשמעות המפתיעה היא כי בעתיד ניתן יהיה לגלות סיכון לאוטיזם בבדיקות היריון, ומכאן יוכלו ההורים להחליט אם להביא את הילד לעולם או לבצע הפלה. התפתחות זו מעלה מחלוקות חברתיות ומוסריות, כאשר הורים לילדים אוטיסטיים מעידים כי היו בוחרים בכל מקרה להביא את ילדיהם לעולם, אפילו אם היו יודעים על מצבם מבעוד מועד. המצדדים בגילוי המוקדם טוענים כי כך תתאפשר לכל הפחות הכנה ראויה של ההורים מבחינה רגשית, כלכלית וטכנית.